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Dos sanitarios en un centro médico de espaldas E. C.
Porfiria, la «gran simuladora» que afecta a 300 personas en España

Porfiria, la «gran simuladora» que afecta a 300 personas en España

Los síntomas de esta enfermedad suelen confundirse con otras patologías, lo que lleva a que su diagnóstico se produzca, en muchos casos, en momentos en los que las consecuencias ya son irreversibles

Sábado, 18 de mayo 2024, 00:10

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Los síntomas pueden aparecer o no. Si lo hacen, normalmente es en las mujeres. Los dolores se parecen, entre otros síntomas, a las piedras en los riñones, pero sus efectos pueden llegar a ser letales. Es la porfiria, una enfermedad rara que padecen al menos 300 personas en España. Pero esta cifra podría ser aún mayor, ya que existe la posibilidad de que haya más personas que todavía no han sido disgnosticadas. Al ser un trastorno que afecta a un porcentaje tan bajo de la población, muchas veces se descubre que el paciente la sufre una vez que ya ha desarrollado graves manifestaciones que pueden llegar a ser, incluso, irreversibles.

A fin de visibilizar este trastorno, que se encuentra incluido en la larga lista de enfermedades raras, esta sábado se celebra el Día Internacional de la Porfiria. Montserrat Morales, médico internista y responsable de la Consulta de Enfermedades Minoritarias del Hospital 12 de Octubre, trabaja a diario con pacientes que sufren porfiria y subraya la importancia de dar visibilidad a esta afección con el fin de que pueda detectarse a todos los afectados a tiempo y que, así, puedan darles el tratamiento o las pautas necesarias para prevenir los síntomas.

¿Es una enfermedad genética?

La porfiria aguda hepática, un subgrupo de la enfermedad es «una familia de enfermedades genéticas raras que afectan a un número pequeño de personas». Se trata de un trastorno «hereditario» que afecta a la producción de hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que es «crucial» para el transporte de oxígeno desde los pulmones hasta los tejidos del cuerpo.

Se trata de una enfermedad hereditaria, aunque no todas las personas que la llevan en su ADN desarrollan los síntomas. Algunos factores de riesgo que aumentan las probabilidades de que aparezcan las patologías asociadas a este trastorno son hacer ayuno o tomar determinados medicamentes como Nolotil. Todos estos desencadenantes tienen alternativa, puesto que se pueden sustituir un fármaco por otro o evitar hacer las dietas que implican saltarse el desayuno. Sin embargo, hay uno de ellos contra el que es más complicada la lucha: los estrógenos.

Son unas hormonas que juegan un papel muy importante en la salud reproductiva femenina, incluyendo la pubertad, menstruación, embarazo y menopausia. Esto hace que las mujeres sean las pacientes que más síntomas puedan desarrollar. «Normalmente, los hombres que tienen porfiria no desarrollan síntomas», explica Morales. Sin embargo, en el caso de las mujeres, la mayor parte de ellas acaba sufriendo algún efecto del trastorno. «La mayoría de los casos se dan en mujeres en edad fértil y los episodios agudos suelen tener lugar entre los 14 y 45 años (coincidiendo con el tiempo en el que comienza y finaliza la menstruación)», añade la responsable de la Consulta de Enfermedades Minoritarias del Hospital 12 de Octubre.

¿Cómo diagnosticarlo?

El diagnóstico de la porfiria es complicado. Al ser una enfermedad tan poco común, no se suelen hacer las pruebas necesarias de manera frecuente, salvo en caso de que el paciente ya presente síntomas. «Uno de los efectos de la enfermedad son una especie de cólicos, que si no son muy fuertes, pueden confundirse con dolores de barriga. Si a una persona cuando nace le diagnosticamos la enfermedad, al menor dolor de tripa ya podría pensar que han empezado los síntomas», explica la doctora Morales. «Saber que portas una enfermedad no es psicológicamente fácil, sobre todo porque muchos de ellos acabarían siendo más susceptibles a todo lo que les pasa porque ya saben que la tienen», continúa.

Normalmente, se realizan los exámenes necesarios cuando ya se ha detectado a alguien de la familia con este trastorno o si el paciente ha realizado visitas hospitalarias con los mismos síntomas sin diagnóstico claro. Sin embargo, «se pueden tardar hasta 15 años en alcanzar un diagnóstico preciso», señala Montserrat Morales. Por ello, cuando los médicos detectan que una persona sufre esta alteración en su ADN, se recomienda al resto de los miembros de la familia de primer grado realizarse las pruebas también para prevenir los síntomas o dar los tratamientos necesarios en caso de que ya los padezcan. «Es una prueba relativamente barata y que ayuda a que la calidad de vida de los enfermos sea la mejor posible», apunta la médico internista.

¿Qué síntomas tiene?

Los errores congénitos del metabilismo, provocados por la porfiria, afectan a cualquiera de las enzimas involucradas en la ruta de síntesis del hemo, un compuesto de la hemoglobina. «El paciente tiene una alteración en su información genética, en su ADN, que hace que se produzca de forma esas enzimas y que, por tanto, la ruta metabólica se bloquee en algún punto», indica la doctora Morales. En función de dónde se produzca esta obstrucción puede producir distintos síntomas. Uno de ellos, por ejemplo, puede ser la anemia. «Antes de que llegue esa falta de hierro, el problema surge porque se han acumulado las sustancias que deberían haber pasado por la ruta metabólica», comenta la responsable de la Consulta de Enfermedades Minoritarias del Hospital 12 de Octubre.

Pero la anemia no es el único síntoma que pueden sufrir las personas que padecen esta enfermedad. Hay quienes desarrollan afecciones en la piel. Por ejemplo, cuando a algunos pacientes les da el sol les producen heridas en el cuerpo. También puede producir daños en los nervios, como en el intestino, dejando fortísimos dolores abdominales; o en la cabeza, las piernas... Tal puede ser la gravedad de las lesiones producidas por estas obstrucciones de las enzimas que hay pacientes que han llegado a perder la movilización en las piernas.

Es lo que le ocurrió a la hija de la escritora chilena Isabel Allende. Estuvo hospitalizada durante 5 meses en la unidad de cuidados intensivos hasta que murió. Montserrat Morales explica, en relación a este caso, que en su caso se produjo un «diagnóstico tardío». Cuando encontraron el origen de todos sus síntomas, la porfiria, ya estaba sufriendo una neuropatía que provocó que acabase «inmóvil de de brazos y piernas», algo que es muy difícil de recuperar.

Para evitar que llegue a ese punto de ser irreversible, Montserrat Morales lleva años investigando para dar con el tratamiento más adecuado sin que afecte a la forma de vida de sus pacientes. Uno de ellos, cuenta, consiste en inyectar en el cuerpo «una sustancia parecida al hemo» que ayuda a que no se «acumule tantas partículas tóxicas». Otro de ellos es lo que denomina como «RNA interferente». Permite «inhibir la enzima antes de que comiene a acumularse» y, con ello, evita que se puedan producir los síntomas que conlleva la porfiria.

Este es el motivo por el que la responsable de la Consulta de Enfermedades Minoritarias del Hospital 12 de Octubre busca dar mayor visibilidad a la enfermedad. Considera que esto ayudaría a prevenir que el trastorno sea detectado en la unidad de cuidados intensivos, como ocurre en la mayor parte de los casos actualmente, y pueda prevenirse antes. Además, defiende que esto ayudaría a que los pacientes que sufren esta alteración del metabolismo puedan tomar las medidas que están en su mano para tratar de evitar la sintomatología, como no usando determinados medicamentos o descartar las dietas que incluyen el ayuno.

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